O que é a doença Niemann-pick?

O que é a doença Niemann-pick?

– A doença de Niemann-Pick tipo é uma doença lisossomal de armazenamento de lipídios (esfingomielina). Trata-se de uma doença generalizada e grave. De herança autossomica recessiva, afeta o cérebro, nervos, fígado, baço, medula óssea e pulmões.

O que significa Niemann?

A doença de Niemann-Pick é uma alteração genética rara caracterizada pelo acúmulo de macrófagos, que são células do sangue responsáveis pela defesa do organismo, repletos de lipídeos em alguns órgãos como cérebro, baço ou fígado, por exemplo.

Como a doença de Niemann Pick pode afetar o sistema nervoso central do paciente portador?

A doença de Niemann Pick tipo C (NP-C) é uma doença genética neurológica rara e que avança com o tempo. A doença causa o acumulo de substâncias gordurosas no cérebro, afetando o sistema nervoso central e partes diferentes do corpo. O fígado e baço também são afetados.

O que é a doença de Fabry?

Por se tratar de uma doença progressiva, a Doença de Fabry reduz a expectativa de vida de homens e mulheres1. Ela é causada pelo acúmulo de gordura em todas as células do organismo, e provoca diversos sintomas que vão desde dores nos pés e nas mãos, até problemas no cérebro, rins e coração.

O que causa a doença de Tay-Sachs?

A Doença de Tay-Sachs (DTS) é uma gangliosidose, causada por uma alteração genética, de herança autossômica recessiva, que leva a uma alteração na produção e atividade da enzima hexosaminidase A. Essa enzima está presente nos lisossomos e é responsável pela degradação de fosfolipídeos.

O que é Niemann-Pick tipo A?

A doença Niemann-Pick tipo A e tipo B ocorrem quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor a esfingomielina. A doença de Niemann-Pick tipo C ocorre quando o organismo não consegue decompor o colesterol e outros lipídios.

O que significa a palavra Hepatoesplenomegalia?

O fígado aumentado, chamado hepatomegalia, é um aumento no tamanho do fígado, qualquer que seja a causa. Em alguns casos, o fígado e o baço aumentam juntos e a condição resultante é chamada hepatoesplenomegalia.

O que é a doença de Pompe?

Pouco conhecida, a Doença de Pompe é uma doença genética e hereditária que afeta em média 1 a cada 40 mil pessoas e pode se manifestar tanto na forma infantil quanto adulta, causando fraqueza muscular progressiva, ou seja, piora com o tempo.

Como diagnosticar Doença de Fabry?

O diagnóstico da Doença de Fabry passa por etapas diferentes em homens e em mulheres. Em homens, inicialmente é feito por meio de um teste enzimático e, em seguida, a confirmação é feita analisando uma parte do DNA.

Como é feito o diagnóstico da doença Tay Sachs?

O diagnóstico da doença de Tay-Sachs envolve uma consulta para recolher detalhes sobre a família e a história médica do paciente, seguida por um exame físico e por análises de sangue para confirmar o diagnóstico.

Que tipo de substâncias se acumulam nos tecidos do sistema nervoso provocando a doença de Tay Sachs?

A doença de Tay Sachs (DTS) é uma gangliosidose em que ocorre acúmulo do gangliosídio GM2 especialmente nos neurônios. Esse acúmulo se deve a um defeito na enzima hexosaminidase A decorrente de mutações no seu gene codificador.

Quais as causas de hepatoesplenomegalia?

As causas de hepatoesplenomegalia podem ser de etiologia sistêmica ou localizada no fígado. A hepatoesplenomegalia dolorosa incluem hepatite aguda, como hepatite viral ou doença hepática induzida por drogas, incluindo hepatite alcoólica.

O que pode causar hepatomegalia?

As causas da Hepatomegalia podem ser muitas, e ela pode estar atrelada a diversas doenças e condições, entre elas: cirrose; Hepatite A,B ou C; neoplasias; câncer metastático no fígado; Leucemia; câncer de fígado; linfoma; pericardite; doença de Wilson; hemocromatose; doença de Gaucher, entre outras.

Qual o tratamento para a Doença de Pompe?

O tratamento para a doença é feito através da terapia de reposição enzimática com a enzima recombinante humana alfa-glicosidase ácida (rhGAA), por infusão venosa. A dose padrão preconizada é de 20mg/kg infundidos por, no mínimo, 4 horas a cada 15 dias.

Quais são os sintomas da Doença de Pompe?

Os principais sintomas são fraqueza muscular progressiva, marcha instável na ponta dos pés, dores na parte inferior das costas, atraso no desenvolvimento motor na infância, insuficiência respiratória, dificuldade para respirar, fígado e coração aumentados, dores de cabeça matinais e dificuldade para mastigar e engolir.

Qual exame detecta Doença de Fabry?

A partir daí o diagnóstico pode ser feito por meio de um simples exame de sangue. Para homens basta o teste enzimático, e para as mulheres é necessária uma análise de DNA.

Pode ser Fabry?

A doença de Fabry é uma doença genética ligada ao cromossomo X que afeta homens, mulheres e crianças de todas as etnias. Sua manifestação clínica é muito variável, havendo casos assintomáticos ou graves, e se apresenta de diferentes formas em cada paciente.

Quais as características da doença de Tay Sachs?

Um dos sinais mais característicos da doença de Tay-Sachs é o aparecimento de uma mancha vermelha no olho, seguida de cegueira, surdez, incapacidade de engolir, atrofia dos músculos e paralisia.

Como ocorre a doença Tay Sachs?

A Doença de Tay-Sachs (DTS) é uma gangliosidose, causada por uma alteração genética, de herança autossômica recessiva, que leva a uma alteração na produção e atividade da enzima hexosaminidase A. Essa enzima está presente nos lisossomos e é responsável pela degradação de fosfolipídeos.