O que é Síndrome de Goltz?

O que é Síndrome de Goltz?

A síndrome de Gorlin-Goltz (SGG), é uma doença autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de carcinomas basocelulares, associado a outras alterações em múltiplos sistemas, que se apresentam com alterações clínicas e radiológicas.

Quais as características da Síndrome de Gorlin-Goltz?

A Síndrome de Gorlin-Goltz, síndrome do nevo basocelular, apresenta anomalias de desenvolvimento e tumores pós-natais. É caracterizada por múltiplos carcinomas basocelulares, cisto odontogênicos recorrentes, anomalias esqueléticas, calcificações intracranianas e desenvolvimento de malformações.

São características da síndrome Nevóide do carcinoma basocelular também conhecida como síndrome de Gorlin-Goltz?

A Síndrome do carcinoma basocelular nevóide (SCBCN), também conhecida como síndrome de Gorlin-Goltz, é uma condição hereditária autossômica dominante, o que demonstra um elevado nível de penetrância e expressividade variável.

Qual a tríade clássica que compõe a síndrome do carcinoma Nevóide basocelular?

Revisão de literatura: a Síndrome de Gorlin-Goltz, também conhecida como Síndrome do Carcinoma Nevóide de Células Basais ou Síndrome do nevo basocelular, é uma desordem autossômica dominante hereditária, com alta penetrância e expressividade fenotípica variável, que foi primeiramente definida como uma tríade principal ...

O que causa a síndrome de Gorlin?

Quais são as causas da síndrome de Gorlin? A Síndrome de Gorlin é uma síndrome autossômica dominante de alta penetrância e expressividade muito variada, causada por mutações no gene PTCH1, gene supressor de tumor , que então não consegue mais suprimir o crescimento e a divisão celular.

Quais são as principais doenças da síndrome de Gorlin?

A síndrome de Gorlin-Goltz (SGG) também pode ser denominada como síndrome Gorlin (SG) ou síndrome do nevo basocelular. É caracterizada por vários carcinomas basocelulares, ceratocistos da mandíbula, poços palmar / plantar, anomalias na coluna vertebral e costelas e calcificação da foice cerebral.

O que é Nevoide?

A Sindrome de Gorlin, também conhecida como síndrome do carcinoma basocelular nevóide (NBCCS), é caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos queratocistos mandibulares, frequentemente iniciando na segunda década de vida e/ou carcinomas basocelulares (BCCs) geralmente da terceira década para frente.

O que é costela bífida?

Costela intratorácica é definida como uma anomalia congênita rara, possivelmente causada por uma fusão incompleta dos processos cefálico e caudal dos esclerótomos durante a embriogênese. Frequentemente é achado incidental, porém, pode estar associada a malformações vertebrais e a alguns sintomas como dor torácica.

Como saber se tenho esclerose tuberosa?

Complexo de esclerose tuberosa é uma disfunção genética de herança dominante na qual os tumores (geralmente hamartomas) afetam múltiplos órgãos. O diagnóstico requer exames de imagem do órgão afetado. O tratamento é sintomático ou, se os tumores de sistema nervoso central estiverem crescendo, sirolimus ou everolimo.

O que causa a Esclerose Tuberosa?

A Esclerose Tuberosa, também conhecida como Síndrome de Bourneville-Pringle ou Epilóia, é uma desordem genética e, portanto, uma doença não contagiosa, causada por anomalias nos genes TSC1 ou TSC2, dos cromossomos 9 e 16, respectivamente.

O que é complexo Esclerose Tuberosa?

Complexo de esclerose tuberosa é uma disfunção genética de herança dominante na qual os tumores (geralmente hamartomas) afetam múltiplos órgãos. O diagnóstico requer exames de imagem do órgão afetado. O tratamento é sintomático ou, se os tumores de sistema nervoso central estiverem crescendo, sirolimus ou everolimo.

Quais são os sintomas da Esclerose Tuberosa?

Principais sintomas

1. Manchas claras na pele;
2. Crescimento de pele por baixo ou ao redor da unha;
3. Lesões no rosto, semelhantes a acne;
4. Manchas avermelhadas na pele, que podem aumentar de tamanho e engrossar;
5. Atraso no desenvolvimento e dificuldades no aprendizado;
6. Hiperatividade e/ou agressividade;

Qual a causa da esclerose tuberosa?

A Esclerose Tuberosa, também conhecida como Síndrome de Bourneville-Pringle ou Epilóia, é uma desordem genética e, portanto, uma doença não contagiosa, causada por anomalias nos genes TSC1 ou TSC2, dos cromossomos 9 e 16, respectivamente.

Quais são os sintomas da esclerose tuberosa?

Principais sintomas

1. Manchas claras na pele;
2. Crescimento de pele por baixo ou ao redor da unha;
3. Lesões no rosto, semelhantes a acne;
4. Manchas avermelhadas na pele, que podem aumentar de tamanho e engrossar;
5. Atraso no desenvolvimento e dificuldades no aprendizado;
6. Hiperatividade e/ou agressividade;

Qual a causa da Esclerose Tuberosa?

A Esclerose Tuberosa, também conhecida como Síndrome de Bourneville-Pringle ou Epilóia, é uma desordem genética e, portanto, uma doença não contagiosa, causada por anomalias nos genes TSC1 ou TSC2, dos cromossomos 9 e 16, respectivamente.