Como diagnosticar a síndrome de Klinefelter?

Como diagnosticar a síndrome de Klinefelter?

A única maneira de confirmar a presença de um cromossoma de X adicional e o diagnóstico da síndrome de Klinefelter é conduzir um teste do karyotype para analisar os cromossomas de sexo. Para este teste, uma amostra pequena do sangue ou da pele é tomada e enviada a um laboratório para a investigação.

O que é síndrome de Klinefelter e suas principais características?

(Síndrome de Klinefelter; XXY) A síndrome de Klinefelter ocorre quando um menino tem um cromossomo X extra. Os meninos podem ter dificuldades de aprendizagem, braços e pernas longos, testículos pequenos e infertilidade. Suspeita-se do diagnóstico na puberdade, quando a maioria dos sintomas se desenvolve.

Porque a síndrome de Klinefelter só ocorre em homens?

A síndrome de Klinefelter é resultado de uma falha genética aleatória que faz com que uma pessoa do sexo masculino nasça com um cromossomo sexual extra. Dos 46 cromossomos humanos, os dois cromossomos sexuais determinam o sexo de uma pessoa.

O que é Síndrome de Turner e Klinefelter?

A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X.

Quais são as causas da síndrome de Klinefelter?

A origem da síndrome de Klinefelter está em um processo chamado de não-disjunção, que ocorre durante a formação do óvulo ou do espermatozoide. Nessas ocasiões, os cromossomos sexuais não se dividem, como deveriam, e seguem em duplicação depois da fecundação, na fase de divisão celular embrionária.

Como surge a síndrome de Turner?

A síndrome de Turner é causada por um cromossomo sexual ausente ou incompleto. A grande maioria dos casos é esporádica e são casos únicos na família.

Como foi descoberta a síndrome de Klinefelter?

Essa alteração quantitativa foi inicialmente descrita por volta de 1940, pelo cientista Harry Klinefelter, na ocasião em que analisava a demanda de oxigênio pela glândula adrenal, deparando-se com um caso raro de ginecomastia, evidenciado através do proeminente desenvolvimento das mamas (dos seios) em indivíduo do ...

Como foi descoberta a síndrome de Turner?

Em 1938, o médico americano Henry Turner descreveu uma síndrome em sua mulher, tendo ela apresentado características como: baixa estatura e pouco desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, ou seja, seios pequenos e poucos pêlos pubianos.

Quando foi descoberto a síndrome de Turner?

A síndrome de Turner (ST) foi descrita em 1938 pelo médico norte-americano Henry Turner.

Como é classificada a síndrome de Klinefelter?

No caso da síndrome de Klinefelter, o indivíduo apresenta um cromossomo X a mais, assim, a síndrome é classificada como uma trissomia. O indivíduo normal apresenta 44 cromossomos autossômicos (não ligados ao sexo) e um par de cromossomos sexuais XY, apresentando uma constituição cromossômica 46, XY.