Quais são os principais erros inatos do metabolismo?

Quais são os principais erros inatos do metabolismo?

Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo.

Como tratar erro inato do metabolismo?

O cerne de tratamento dos EIM do grupo 1 é a restrição do substrato não metabolizado. Ocorre por meio de dieta e por medidas de detoxificação através de “drogas limpadoras” (penicilamina, benzoato de sódio e carnitina) e procedimentos extracorpóreos (hemodiálise)1,5.

O que é um erro inato do metabolismo?

Erros inatos do metabolismo é um grupo heterogêneo de doenças genéticas caracterizadas por uma alteração enzimática. As enzimas são proteínas que catalisam reações no nosso corpo, em outras palavras, ajudam a transformar uma substância em outra.

Quais organelas estão intimamente ligadas a erros inatos do metabolismo?

Os órgãos que mais freqüentemente são afetados pelas doenças de depósito são o cérebro, o fígado, o baço e o sistema esquelético. Entre as doenças de depósito temos a doença de Gaucher (acúmulo de glicosil-ceramida), Tay-Sachs (acúmulo de gangliosídeo monosiálico 2, ou GM2) e as diversas mucopolissacaridoses.

Quando suspeitar de eim?

Deve-se suspeitar de um EIM quando existir: História de hipoglicemia recorrente em qualquer idade; Acidose metabólica persistente ou acidose tubular renal; Estado de coma sem causa aparente (com ou sem hiperamonemia);

Quais são as doenças do metabolismo?

Há inúmeras doenças metabólicas, como por exemplo colesterol alto(dislipidemia), gordura no fígado(esteatose), obesidade, diabetes e osteoporose.

Quais são os tratamentos indicados no manejo dos pacientes de eim?

Alguns EIM são inteiramente tratáveis ou têm sua condição clínica melhorada com algumas medidas terapêuticas, que incluem: Dietas especiais, como as empregadas nas hiperfenilalaninemias (inclusive fenilcetonúria), na leucinose, na galactosemia e nas acidemias metilmalônica e propiônica.

O que significa a restrição do acúmulo do substrato através da dieta?

A restrição dietética é uma das principais formas de tratamento para muitas doenças metabólicas, como a fenilcetonúria (PKU), onde há o acúmulo de fenilalanina, a doença do xarope do bordo (MSUD), que apresenta acúmulo de leucina, isoleucina e valina, e a homocistinúria, com acúmulo de homocisteina e metionina.

O que é Pentosúria?

A pentosúria é uma doença metabólica congénita que se caracteriza pela excreção de 1 a 4 g da pentose L-xilulose na urina por dia.

Para que serve o exame erros inatos do metabolismo?

Perfil Metabólico para Erros Inatos do Metabolismo É utilizado tanto para uma triagem neonatal positiva para doença metabólica quanto para uma suspeita clínica associada a alterações bioquímicas básicas.

Como diagnosticar eim?

Existem diversos exames laboratoriais comumente empregados na prática clínica que podem contribuir para o diagnóstico de EIM. Entre eles, temos: Elevação de enzimas hepáticas (TGO e TGP), que podem ocorrer na galactosemia, defeitos da beta oxidação de ácidos graxos, tirosinemia tipo I e glicogenoses.

Qual a incidência de eim?

Os erros inatos do metabolismo (EIM) são um grupo de distúrbios que implicam em progressiva deterioração, podendo levar à morte. Embora individualmente raros, estima-se em 1:2500 a sua incidência na população geral de neonatos.

O que é uma doença metabólica?

O metabolismo diz respeito ao conjunto de reações químicas e processos que o seu corpo executa para continuar funcionando. Sendo assim, as doenças metabólicas são aquelas relacionadas a mudanças inadequadas nessas reações, como excesso de determinada substância no corpo ou alterações no funcionamento de alguns órgãos.

Quais são as doenças metabólicas hereditárias?

Os distúrbios metabólicos hereditários são normalmente agrupados de acordo com o substrato afetado, por exemplo:

• Distúrbios do metabolismo de aminoácidos. ...
• Distúrbios do metabolismo dos carboidratos. ...
• Distúrbios metabólicos do ácido graxo. ...
• Distúrbios metabólicos da purina e pirimidina.

Como é feito o diagnóstico eim?

Existem diversos exames laboratoriais comumente empregados na prática clínica que podem contribuir para o diagnóstico de EIM. Entre eles, temos: Elevação de enzimas hepáticas (TGO e TGP), que podem ocorrer na galactosemia, defeitos da beta oxidação de ácidos graxos, tirosinemia tipo I e glicogenoses.

O que causa Mucopolissacaridoses?

As mucopolissacaridoses (MPS) são desordens metabólicas hereditárias e progressivas causadas por Erros Inatos do Metabolismo (EIM) que levam à deficiência da função de enzimas que atuam nos lisossomos celulares.

O que é a Tirosinemia?

A tirosinemia é causada pela falta da enzima necessária para metabolizar o aminoácido tirosina. Os sintomas incluem deficiência intelectual, doença hepática e renal e fluidos corporais que têm odor de repolho cozido. O diagnóstico se baseia em um exame de sangue.

Como podemos detectar este eim?

Existem diversos exames laboratoriais comumente empregados na prática clínica que podem contribuir para o diagnóstico de EIM. Entre eles, temos: Elevação de enzimas hepáticas (TGO e TGP), que podem ocorrer na galactosemia, defeitos da beta oxidação de ácidos graxos, tirosinemia tipo I e glicogenoses.

O que é o teste metabólico?

O Teste de Perfil Metabólico combina vários tipos de exames com a finalidade de auxiliar o médico na avaliação de funções importantes do organismo, verificando as quantidades de dióxido de carbono, creatina, glicose, sódio, potássio, cálcio e diversas outras características biológicas.

Como é realizado o diagnóstico laboratorial de galactosemia?

O diagnóstico é por análise enzimática dos eritrócitos e de DNA. O tratamento é feito por eliminação da galactose da dieta.