O que é a doença de Melas?

O que é a doença de Melas?

A Síndrome de MELAS (encefalopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios stroke-like) é um transtorno multissistêmico com início na infância. O desenvolvimento psicomotor inicial do menino é normal, mas é freqüente a baixa estatura.

Quais os sintomas da síndrome de Melas?

A criança que tem a síndrome MELAS (do inglês Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes) pode ter fraqueza muscular e dor, dores de cabeça recorrentes, perda da audição, perda de apetite, vômitos e convulsões.

O que é Síndrome mitocondrial?

Doenças mitocondriais são doenças genéticas e hereditárias caracterizadas pela deficiência ou diminuição da atividade das mitocôndrias, não havendo produção suficiente de energia na célula, o que pode resultar na morte das células e, a longo prazo, falência do órgão.

Qual a doença de Bella Mendonça?

A síndrome MELAS é uma condição rara. Bella conviveu com a doença durante cinco anos sem um diagnóstico definitivo. Basicamente, é caracterizada pelo mau funcionamento das mitocôndrias e provoca sintomas como dores de cabeça frequentes, vômitos.

O que causa síndrome de Melas?

A síndrome de MELAS é causada por mutações no DNA mitocondrial e em um paciente, essa síndrome tem sido associada a mutações em um gene nuclear, o POLG1.

O que é a doença de Gaucher?

A doença de Gaucher é uma doença genética causada por uma deficiência na enzima glicocerebrosidase, que digere certo tipo de gordura, o glicocerebrosídeo.

O que é síndrome de Kearns Sayre?

A síndrome de Kearns-Sayre (SKS) é uma rara condição médica. Trata-se de uma citopatia mitocondrial que costuma cursar com oftalmoplegia externa progressiva, retinopatia pigmentar e bloqueio de condução cardíaca.

Qual a maioria das causas das doenças mitocondriais?

As doenças mitocondriais são causadas por erros no DNA nuclear ou DNA mitocondrial (mtDNA). Mutações situadas no DNA nuclear poderão ser transmitidas dos pais para seus filhos e filhas, pois o DNA nuclear está presente tanto no óvulo materno, como no espermatozóide paterno.

O que é doença de Gaucher quais os sintomas e como essa doença é diagnosticada *?

A doença de Gaucher ocorre quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor os glicocerebrosídeos. Os sintomas variam por tipo, mas podem incluir problemas no fígado, baço e nos ossos. O diagnóstico é baseado em exames de sangue.

O que são Glicocerebrosídeos?

O glicocerebrosídeo é uma substância gordurosa que normalmente é degradado nos lisossomas, organélos celulares onde são degradadas substâncias que precisam ser eliminadas. A acumulação desse material deve-se à falta de uma enzima, que é um tipo de proteína.

Porque somente a mitocôndria da mãe é transmitida?

Somente as mães transmitem as mitocôndrias e, consequentemente, o DNA mitocondrial para os descendentes. Parte da explicação de como ocorre a herança materna das mitocôndrias se origina no próprio processo de fertilização. As mitocôndrias estão localizadas nas caudas dos espermatozoides.

Por que as doenças mitocondriais tem padrão de herança materna?

Como as mitocondriopatias são herdadas? As doenças mitocondriais são causadas por erros no DNA nuclear ou DNA mitocondrial (mtDNA). Mutações situadas no DNA nuclear poderão ser transmitidas dos pais para seus filhos e filhas, pois o DNA nuclear está presente tanto no óvulo materno, como no espermatozóide paterno.

O que provoca a doença de Gaucher?

A doença de Gaucher é uma doença genética causada por uma deficiência na enzima glicocerebrosidase, que digere certo tipo de gordura, o glicocerebrosídeo.

O que causa a doença de Gaucher?

A doença de Gaucher ocorre quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor os glicocerebrosídeos. Os sintomas variam por tipo, mas podem incluir problemas no fígado, baço e nos ossos. O diagnóstico é baseado em exames de sangue.